来源：The Scientist 作者：keeii

美国的《The Scientist》杂志是一本面向生命科学的学生、研究人员的杂志，与学术期刊不同的是，该杂志除了报道研究领域内的热点话题外，还深入研究人员所关心的其他话题，如怎样进行职业规划、怎样用高科技创业等。其背后有全世界最优秀的专家团队——F1000（Faculty1000）的支持。近日The Scientist推荐了近期值得关注的基因组测序研究，如下：

1.间日虐

来自美国凯斯西储大学和克利夫兰诊所勒纳研究所的研究人员发现导致最常见疟疾类型的疟原虫---间日疟原虫(Plasmodium vivax)---拥有相同的基因变异，即便这种疟原虫是从不同大陆分离到的。这项发现让人们担心，抵抗现存药物的突变能够在全世界扩散，从而使得全球根除疟疾的努力更加困难。

这是研究人员第一次对覆盖范围内病人身上提取的间日疟原虫基因组进行测序，以便证实全基因组范围的DNA序列变异。这种有机体的基因组含有它的所有可遗传性的信息。科学家首先吃惊地发现在来自马达加斯加、柬埔寨和南美洲的人们的样品中，广泛地拥有相同的等位基因，而很少有不同位点特异性的基因变异。如今，研究人员鉴定出8万个遗传标记，这些标记能够被用来寻找它们与耐药性疟疾之间的关联性。

研究人员将利用这些数据进行遗传进化研究来了解间日疟原虫是如何起源的，它是如何扩散的，以及不同的菌株在地理上是如何分布的。同时他们也将研究这种不断进化的疟原虫的感染机制。

E. Chan et al., “Whole genome sequencing of field isolates provides robust characterization of genetic diversity in Plasmodium vivax,” PLOS Neglected Tropical Diseases, 6: e1811, 2012.

2.棕色眼睛的女孩

一个国际研究小组的科学家利用一个令人惊叹的新技术，完成了一个古老的西伯利亚女孩31倍的基因组测序，这种新方法采用了一种新型的扩增单链DNA的技术。

这项研究完成的测序内容完整，研究人员通过这些结果，就像是获得了一个活生生的人的照片——例如，这个女孩有棕色的眼睛，头发和皮肤。这种精度令这一研究团队能将这个生活在西伯利亚Denisova洞穴中，超过五万年前的女孩的基因组，直接与现代活着的人类进行比较，获得了一个造成我们与Denisovans人种（尼安德特人近亲）之间少数基因的变化的“接近完整”的目录。

该研究利用仅留下一个小手指骨和两颗牙齿的化石，完成的Denisovans这种高分辨率的基因组测序，是目前遗传信息最清晰的古人类基因组序列，也比具有数百个标本尼安德特人基因组研究成果更好。

研究人员证实了Denisovans与一些现代人类的祖先进行过交配，并且这个古人类遗传多样性小，这表明他们的小人群随着现代人类的人口进一步的扩大，而逐渐减少。

M. Meyer et al., “A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual,” Science, doi: 10.1126/science.1224344, 2012.

3.白色念珠菌

引起人体酵母菌感染和其他机会致病菌感染的白色念珠菌可从单细胞芽殖酵母转换为丝状体，这是引起感染的必要条件。来自加拿大多伦多大学研究人员将白色念珠局基因组与无害的面包酵母和酿酒酵母进行比较。研究人员确定了导致细线样生长的基因Flo8和Mss11，它们可作为治疗白色念珠菌感染的新药物靶点。

O. Ryan et al., “Global gene deletion analysis exploring yeast filamentous growth,” Science, 337: 1353-56, 2012.

4.狂犬病病毒

狂犬病病毒是一类单链的负义RNA病毒，可导致全球的动物和人类患上狂犬病。狂犬病疫苗可以高度有效地保护抵御这一常见的致病性病毒，但对于作为疫苗保护基础的病毒变异仍知之甚少。来自英国野生动物源性传染病与媒介传播疾病研究组的研究人员对发现于非洲坦桑尼亚灵猫身上的一种遗传上最独特的狂犬病病毒进行了测序。新的基因组信息将帮助研究人员处于领先病毒的位置。

D. Marston et al., “Complete genome sequence of Ikoma lyssavirus,” Journal of Virology, doi:10.1128/JVI.01628-1, 2012.

5. 盐芥

来自中国科学院遗传与发育生物学研究所、深圳华大基因研究所等机构的研究人员解析了盐芥基因组序列及其耐盐机制。相关成果发表在《美国科学院院刊》（PNAS）上。

拟南芥是一种典型的甜土植物,它在耐盐耐旱面有其自身的局限性.盐芥是拟南芥的近缘种，是一种高度耐盐耐旱的盐生植物。盐芥具有作为模式植物的一系列良好特征，如个体较小、生活周期短、自花授粉、种子量大、基因组较小，而且易于转化。,已成为人们研究植物非生物胁迫响应的模式植物.

在这篇文章中，研究人员成功解析了盐芥的全基因组序列，并找到了一些盐芥耐受极端环境机制的一些线索。研究人员突破性地利用一种层级拼接方法对Illumina GA II测序技术所得到的短序列进行了成功的拼装，将其中80%的序列整合到盐芥的7条染色体上。进化分析显示，盐芥和拟南芥大约分化于700万到1200万年之前。分化后的盐芥基因组获得了大量的转座子序列，约占其全基因组序列的52%，这一比例是拟南芥的4倍。结合基因结构、序列同源性及表达信息等数据，研究组预测到盐芥基因组存在编码蛋白基因28,457个，其中大部分基因都与拟南芥具有一定的同源性。更细致的分析发现，与拟南芥相比盐芥存在更多的“应激响应”基因，这些基因通过大片段基因加倍和基因串联加倍两种基因加倍事件而得到加倍。进一步的比较基因组学和实验分析显示，更多的叶表面蜡质、更强的离子转运和更快的ABA响应等过程使得盐芥具有更好的高盐耐受性。

新研究完成了对盐芥全基因组序列测定，对深入了解植物耐受非生物胁迫响应分子机制，改良培育高产优质、抗逆的农作物新品种，以及为国家粮食安全具有重要的意义。

H. Wu et al., “Insights into salt tolerance from the genome of Thellungiella salsuginea,” Proceedings of the National Academy of Science, 109: 12219-24, 2012.